QUE ES EL TAMIZAJE NEONATAL?
Un grupo de pruebas de laboratorio que detectan algunas enfermedades frecuentes al momento del nacimiento y en las que podría evitarse sus consecuencias si son detectadas en los primeros días y se establece la dieta o la medicación adecuada.
QUE ENFERMEDADES SE DETECTAN CON ESTAS PRUEBAS?
Principalmente, por ser las que se presentan con mayor frecuencia y porque pueden llevar a retardo mental o a la muerte, se realizan las pruebas para:
Hipotiroidismo Congénito o Fibrosis Quística
Cretinismo, Hiperplasia Adrenal Congénita
Fenilcetonuria, Anemia Hemolítica por deficiencia
Galactosemia, de G6PDH
POR QUÉ SE DEBE REALIZAR ESTE EXAMEN EN EL RECIEN NACIDO?
Porque los niños que tienen estos defectos genéticos o metabólicos al nacer no presentan síntomas ni signos, son aparentemente normales y solo mediante el examen se puede conocer si existe alguno de estos trastornos. Al conocerse el defecto es posible instaurar dieta o tratamiento inmediato y evitar así la aparición de los síntomas y signos que pueden llevar al niño a presentar diversas manifestaciones indeseables entre ellas déficit mental o neurológico e inclusive la muerte. Estos son trastornos relativamente frecuentes en la población y obligatorios de realizar en muchos países del mundo, incluso en países vecinos.
CUAL ES LA EXPERIENCIA QUE TIENE INTERLAB EN ESTAS PRUEBAS?
Desde el año 2006 en INTERLAB estamos realizando este tipo de análisis con el sistema DELFIA que constituye la regla de oro a nivel mundial para la búsqueda de estos trastornos genéticos en lso recién nacidos. La realización de las pruebas ha permitido ya que algunos niños se beneficien del diagnóstico oportuno iniciando tratamiento adecuado desde los pocos dias después del nacimiento.
COMO SE REALIZA ESTE EXAMEN EN INTERLAB?
Mediante la tecnología DELFIA (Fluoroinmunoanálisis por marcador lantánido), se procesan las gotas de sangre obtenidas en papel especial a las 48 horas después del nacimiento, obteniendo resultados en aproximadamente ocho dias.
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